Cookievoorkeuren instellen

Onze website maakt gebruik van cookies. Een cookie is een klein bestandje dat met pagina’s van deze website wordt meegestuurd en door uw browser op de harde schijf van uw computer wordt opgeslagen. De cookies op onze website zijn bedoeld om u via ommelanderziekenhuis.nl zo goed mogelijk te bedienen.

Als u geen cookies voor YouTube video’s accepteert, kunt u geen video’s op deze website bekijken. Als u geen cookies voor Google Maps accepteert, kunt u geen Google Maps kaarten gebruiken.

Lees meer over cookies in ons cookiebeleid

Op woensdag 3 juli promoveerde onze neuroloog Martje van Egmond aan de Rijksuniversiteit Groningen op haar proefschrift getiteld "Young onset movement disorders, genetic advances require a new clinical approach". Ze mag zich vanaf nu Dr. Martje van Egmond noemen. Haar onderzoek gaat over dystonie en myoclonus, allebei aandoeningen waarbij patiënten last hebben van overtollige bewegingen, en haar bevindingen zijn van belang voor de dagelijkse klinische praktijk. Het Ommelander Ziekenhuis feliciteert Martje van harte met haar promotie!

Inhoud proefschrift

In haar proefschrift behandelt Dr. Martje van Egmond bewegingsstoornissen die beginnen op de kinderleeftijd (0-18 jaar): ze pleit voor een multidisciplinaire teambenadering van deze patiënten.

In het bijzonder gaat haar proefschrift het over kinderen en (jong)volwassenen met dystonie en met myoclonus, allebei aandoeningen waarbij patiënten last hebben van overtollige bewegingen.
Haar proefschrift gaat over een nieuwe klinische benadering van deze aandoeningen. Deze nieuwe aanpak is nodig omdat er in de afgelopen jaren enorme vooruitgang is geboekt op het gebied van erfelijkheidsonderzoek. Er zijn nu nieuwe genetische testen beschikbaar die grote voordelen bieden, maar tegelijkertijd ook een aantal nieuwe uitdagingen en problemen met zich mee brengen. Daarom heeft Martje een praktisch stappenplan ontwikkeld om dokters in de spreekkamer te helpen beslissen welke testen nuttig zijn en welke testen beter achterwege kunnen worden gelaten.

Extra aandacht besteedt ze in haar proefschrift aan de klinische verschijnselen en de behandeling van de Noordzeeziekte, een zeldzame ziekte waarbij patiënten last hebben van hun evenwicht in combinatie met ernstige spierschokken en epilepsieaanvallen.

Belang proefschrift

Het onderzoek van Martje is gericht op het optimaliseren van de diagnostiek voor patiënten met dystonie en met myoclonus. De inhoud van het proefschrift is van belang voor de dagelijkse klinische praktijk en draagt daarnaast bij aan de discussie over de manier waarop klinische expertise ingezet kan worden voor het optimaal benutten van de nieuwste genetische technieken. Dit zal helpen om de onderliggende ziekte-mechanismen van erfelijke bewegingsstoornissen beter te begrijpen en daarmee de ontwikkeling van nieuwe behandelingen een stap dichterbij brengen.

Toekomst

En hoe nu verder? Martje zou in de toekomst in het Ommelander Ziekenhuis graag haar expertise op het gebied van hyperkinetische bewegingsstoornissen (te veel beweging) nog meer willen gaan inzetten, bijvoorbeeld door het opzetten van een ‘Schudden en Schokken’-polikliniek.

Bent u benieuwd naar het proefschrift van Dr. M.E. van Egmond? Meer informatie vindt u op de website van de Rijksuniversiteit Groningen.

Nieuwsoverzicht
Complementary Content
${loading}